儿童患者:优先选择上海儿童医学中心功能神经科、上海市儿童医院神经内科(擅长新生儿癫痫与遗传性癫痫);
技术原理:国际最新研究发现,缰核(Habenula)、导水管周围灰质(PAG)等脑区与癫痫发作的启动、传播密切相关,通过 DBS 或经颅磁刺激(TMS)调控这些新靶点,可抑制癫痫发作的神经环路,尤其对难治性全面性癫痫效果显著。
治疗时需兼顾 “癫痫控制” 与 “基础疾病管理”,药物选择以 “安全、低相互作用” 为原则:拉莫三嗪、加巴喷丁为首选,拉莫三嗪对部分性发作效果显著,副作用以皮疹为主(发生率约 5%),需从小剂量开始缓慢加量;加巴喷丁无需肝脏代谢,适合肝功能不全的患者,对神经病理性疼痛也有缓解作用,适合合并带状疱疹后神经痛的老年患者。需避免使用苯巴比妥、苯妥英钠等传统药物,前者易导致嗜睡、认知功能下降,后者可能引起牙龈增生、骨质疏松(老年患者骨质疏松风险高)。剂量调整需更谨慎,初始剂量为成人剂量的 1/2,每 2 周增加一次剂量,直至达到有效剂量;同时,需定期监测药物浓度(如拉莫三嗪血药浓度维持在 2-10μg/mL),避免药物蓄积。
五、女性癫痫
该院以 “儿童癫痫与遗传性癫痫精准诊疗” 为特色,神经内科与儿科联合组建癫痫中心,依托医院基因检测平台,可在 48 小时内完成 SCN1A、KCNQ2 等 200 余个癫痫相关基因检测,确诊率较全国平均水平高 28%;针对东北儿童冬季户外活动少的特点,创新 “室内癫痫康复训练体系”。
生酮饮食也能帮到部分患者,比如 7 岁的小宇,难治性癫痫吃了 3 种药没效果,医生建议他试试生酮饮食,每天吃高脂肪的食物(比如牛油果、肥肉),低碳水化合物(每天只吃 50g 米饭)。刚开始小宇不适应,总想吃零食,但坚持 3 个月后,发作从每天 4 次减少到每周 1 次,坚持 6 个月后,发作减少到每月 1 次,现在他已经吃生酮饮食 1 年,情况很稳定。生酮饮食的改良版也更易坚持,比如小宇吃的中链甘油三酯生酮饮食,比传统生酮饮食口感好,副作用少,他没有出现便秘、呕吐的情况。
广西壮族自治区妇幼保健院(遗传代谢中心 / 儿科)
广西将左乙拉西坦、丙戊酸钠等 12 种抗癫痫药纳入门诊慢特病报销范围,职工医保报销比例达 75%,城乡居民医保达 60%;VNS 植入术等神经调控治疗项目已纳入医保支付,单次报销上限为 3 万元。针对困难患者,广西脑科医院联合自治区慈善总会设立 “癫痫救助基金”,低保家庭患者手术费可减免 30%-50%;自治区妇幼保健院对罕见病相关癫痫患儿,提供免费基因检测与部分药物救助。此外,少数民族患者可凭相关证明享受门诊检查费用 10% 减免政策。
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