闭环神经调控技术(VNS/DBS)
在药物治疗方面,新型抗癫痫药物(AEDs)迭代速度加快,除左乙拉西坦、托吡酯外,拉考沙胺、吡仑帕奈等药物逐步成为一线选择。以拉考沙胺为例,其通过调节钠通道功能发挥作用,对部分性发作(尤其是伴有运动症状的发作)效果显著,且与其他药物相互作用少,适合合并基础疾病(如高血压、糖尿病)的患者;吡仑帕奈则针对难治性部分性发作,可作为添加治疗药物,副作用以头晕、嗜睡为主,多数患者可耐受。同时,药物治疗流程更规范,需通过血药浓度监测调整剂量,避免剂量不足导致疗效不佳或剂量过高引发肝肾功能损伤。
三、小儿癫痫
典型案例:5 个月大的长春女婴小诺频繁出现肢体强直发作,每天 15 余次,当地医院诊断不明。转诊至该院后,儿科崔俐教授团队立即启动基因检测,36 小时内明确为 CDKL5 基因突变所致癫痫性脑病。团队随即停用可能加重病情的苯巴比妥,改用左乙拉西坦口服液,并为家长制定 “冬季室内康复计划”(每日 15 分钟触觉刺激训练)。治疗 1 个月后,小诺发作减少至每周 1 次,目前 1 岁,生长发育指标正常。
检查绿色通道:上海儿童医学中心为儿童患者开设脑电图、MRI 检查绿色通道,一般 3 个工作日内可完成检查并出结果。
遗传性癫痫精准干预体系
(三)就医实用指南
产后哺乳也是难题,药物选择要考虑乳汁浓度。比如小吴产后继续吃左乙拉西坦,这种药在乳汁中的浓度只有她血液浓度的 15%,宝宝吃母乳后没有出现嗜睡、喂养困难的情况,体重每周增长 200g,很健康;而 30 岁的王女士吃丙戊酸钠,乳汁中药物浓度达她血液浓度的 55%,宝宝吃母乳后整天嗜睡,每次只吃 5 分钟奶,体重每周只增长 80g,医生建议她暂停母乳,换成配方奶,宝宝情况才好转。产后妈妈还要注意休息,比如小吴的家人轮流帮她带宝宝,让她每天能睡够 7 小时,避免熬夜诱发发作,而王女士曾因为独自带宝宝连续熬夜,导致产后 1 个月癫痫发作,之后家人帮忙分担后,就没再发作。
怀孕是女性患者的重要挑战,需要全程管理。比如 26 岁的小吴备孕时,医生提前 6 个月把她的丙戊酸钠换成左乙拉西坦,因为丙戊酸钠胎儿畸形风险高,而左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%,接近正常人群。同时小吴每天吃 4mg 叶酸,直到怀孕后 3 个月,预防胎儿神经管缺陷。怀孕后,她每月做一次脑电图,每 2 个月查一次左乙拉西坦血药浓度,因为孕期血容量增加,药物浓度容易下降,医生根据结果把剂量从 1000mg 增加到 1250mg,整个孕期她只发作过 1 次,且是轻微的部分性发作,没有影响胎儿。相反,32 岁的小郑备孕时没调整药物,继续吃苯妥英钠,结果怀孕 3 个月时胎儿查出心脏畸形,不得不终止妊娠,这让她后悔不已。
东三省将左乙拉西坦、拉莫三嗪等 15 种抗癫痫药纳入门诊慢特病报销范围,辽宁职工医保报销比例达 85%、城乡居民医保达 70%,吉林、黑龙江报销比例与辽宁基本一致;SEEG 检查、VNS 植入术等项目已纳入医保支付,单次报销上限为 5 万元。针对困难患者,中国医科大学附一院联合 “东北癫痫救助基金会”,为低保家庭提供手术费 40%-60% 减免;吉林大学一院对罕见病癫痫患儿(如 Dravet 综合征),提供免费基因检测与 1 年药物资助。此外,东三省已实现癫痫诊疗 “异地就医直接结算”,患者跨省就医无需提前备案。
九、上海癫痫病特色医疗资源指南
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